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新生兒遺傳代謝病篩查

遺傳代謝病:是一類涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環、碳水化合物、類固醇等多種物質代謝的疾病??杀憩F出生長發育遲緩,智能發育落后,多發性先天畸形如:內臟畸形、骨骼畸形、特殊面容、皮膚紋理改變。其疾病種類繁多且隨年齡不同存在差異,盡管單一病種患病率較低,但總體發病率較高,對人口素質、家庭乃至社會的發展構成了極大的威脅。

例如:我國每年出生約2200萬新生兒,僅高苯丙氨酸血癥(包括苯丙酮尿癥)這類疾病,每年就新增患兒1600~1800例。LC-MS/MS技術的發展使得這類疾病在發病前進行干預成為可能。即在新生兒出生后體內某些代謝產物出現異常,而尚未出現臨床癥狀或者癥狀不明顯時就早期明確診斷,并進行及時而有效的對癥治療,以避免患兒的重要臟器出現不可逆性損害,進而保障兒童正常的體格發育和智能發育。

度安百譽利用超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢驗的串聯質譜技術,能在1~3 min內對1個標本進行幾十種代謝產物分析,通過對這些產物的分析,可以對48種遺傳性代謝病(包括氨基酸代謝紊亂、神經系統代謝紊亂性疾病)進行篩查和診斷。


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